2022-11-27 08:03 浏览次数:282
4月27日,贵州医科大学附属医院生殖医学中心收到产妇孙女士(化名)的报喜,“医生,我在4月19日剖宫产一个女儿,谢谢你们!”所有人都难掩激动,这是贵州省第一个通过“第三代试管婴儿”技术助孕出生的宝宝。
孙女士婚前诊断为罹患“常染色体显性多囊肾病”。多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病,婴儿型患儿常在出生不久后夭折,成人型患者60岁左右约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%,可代代相传,且男女均可能发病。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是,随着医学的发展,这种后代是否健康从“靠运气”也有了“未雨绸缪”的诊治手段。“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的利器。据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,第三代试管婴儿技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。是以常规试管婴儿技术为基础,结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术,从体外发育的人类胚胎中获得1~2个卵裂期细胞或者3~5个囊胚期细胞,通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断,选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔,最终获得健康宝宝,这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。经过多方了解,孙女士及丈夫做出决定:选择到贵医附院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。在赵淑云主任团队的共同努力下,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠,产前诊断提示胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。在妊娠晚期,由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压,贵医附院各科会诊后建议终止妊娠,孙女士即通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月,体重2.1Kg,但新生儿评分等指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇喜极而泣。
贵州日报当代融媒体记者 刘丹
编辑 肖慧
编审 王璐瑶
齐鲁壹点记者 台雪超
通过第三代试管婴儿,有染色体病及遗传病的人能生健康的小孩了。日前,青岛妇女儿童医院产房中,一名女婴呱呱坠地,这是胶东地区完成的第一例运用三代试管婴儿(PGT)技术成功妊娠并顺利分娩的婴儿。
徐女士(化名)婚后1年终于怀孕了,夫妇二人欣喜若狂,期待新生命的到来。但是孕6周的时候自然流产。经过了1年的调整,徐女士再次怀孕,但不幸的是在怀孕7-8周时再次流产。经过了2次流产,徐女士身心受到了严重伤害。
徐女士夫妇二人来到青岛妇儿医院生殖中心就诊,经过检测,诊断男方染色体异常,是平衡易位携带者。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常,也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。这意味着徐女士夫妇仅仅只有1/18的概率生育完全正常的孩子,1/18的概率生育同样为染色体平衡易位携带者的孩子,另外的16/18子代染色体不平衡,会在很早期就发生自然流产。
当得知医院生殖中心已通过国家卫健委专家的严格审核,获得了第三代试管婴儿试运行资质后,夫妻俩决定在青岛妇儿医院生殖中心进行“第三代试管婴儿技术”助孕治疗。
据悉,“第三代试管婴儿”是阻断遗传性疾病向子代传递的利器,第三代试管婴儿技术是以常规试管婴儿技术为基础,结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术,对囊胚(也就是第5天的胚胎)进行检测筛查,筛选染色体正常及不含有父母遗传病的胚胎进行移植,最终获得健康宝宝。通俗地讲,第一代、第二代试管婴儿是让不能怀孕的人生小孩,而第三代试管婴儿是让有染色体病及遗传病的人能生健康的小孩。
最终,徐女士夫妇通过促排卵后获得4枚成熟卵子,形成3枚囊胚,活检的滋养细胞经过二代测序(NGS)获得两枚可用胚胎。徐女士移植一枚第5天胚胎,成功妊娠。在孕16周时,羊水穿刺提示胎儿染色体正常,徐女士不再担心受怕了。“评分10-10-10,女孩,母子平安!”就在不久前,徐女士最终足月顺产一名健康女婴,圆了夫妻二人的梦。这也是胶东地区完成的第一例运用三代试管婴儿(PGT)技术成功妊娠并顺利分娩的婴儿。
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