2023-12-11 13:18 浏览次数：258
大家在选择第三代试管婴儿过程中，难免会听到很多专业名词，往往一头雾水，并且在生殖遗传医学里面，专业名词更加多，例如PGT、PGD、PGS这些都是什么意思?今天CEF泰国生殖顾问就来解释一下。
PGD胚胎种植前基因诊断
PGD是胚胎种植前基因诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis)
主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
PGS胚胎植入前遗传学筛查
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)
在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
估计这样说大家还是不明白它们之间的区别，那我们就从概念上的简单区分PGD和PGS的方法是，PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者，而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。
为了更好的国际交流和学术研讨，2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议，建议采用新的术语来描述第三代试管婴儿，即PreimplantationGeneticTesting,简称PGT。PGT中的T代表检测，相对于D(诊断)或者S(筛查)更加严谨和准确。但是，单纯用T同样不能区分第三代试管婴儿的不同适应证。
为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，专家建议分别采用3种不同的字母来区分，即：
PGT-SR
是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
PGT-M
是指单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
PGT-A
是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的PGS。
新的命名简称能够方便识别临床不同适应证，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了，且更加严谨科学。
CEF泰国试管婴儿小编用简单的话来概括：
PGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。
PGT-A相当于PGS。
PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。
PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。
综上所述，现在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之间的关系~所以在生活中遇到有人说PGT比PGS和PGD技术高，大家就大胆的反驳回去，未来，PGD、PGS、这些术语会慢慢被弃用，取而代之的是PGT-SR、PGT-M、PGT-A，以上就是第三代试管婴儿移植中PGT、PGD、PGS之间的关系这篇文章内容，更多资讯关注CEF泰国试管婴儿官网。
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首先我们要搞清楚PGS、PGD、PCR、PGT的概念：
PGT是P
GS施秉县代孕套餐费用表>
、
P
G
D
、
PCR
的
统
称，也就是
PGT-A技术（PGS）
、
PGT-SR技术（PGD）
、
PGT-M技术（PCR）
。
什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）？
PGS最新的医学名称是PGT-A。
PGS可检测胚胎染色体的异常，看是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常。许多染色体异常的胚胎不能让女性怀孕或会造成流产。所有女性都会有一些染色体异常的卵子。所有男性也都会有一些染色体异常的精子。胚胎异常的几率可以受到多种因素的影响，包括待孕父母的年龄和健康史。
什么是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？
PGD最新的医学名称是PGT-SR。
PGD可在胚胎植入前检测某种特定已知的遗传病。检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，进行PGD后，可以将不受疾病影响的胚胎移植至子宫。
什么是胚胎单基因遗传疾病诊断（PCR）
PCR最新的医学名称是PGT-M。
检测胚胎是否携带某些可导致基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病。
选择什么样的技术适合自己呢？>
PGD和PCR技术适用于已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题的，通过进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育。
PGS可能适用于反复
流产的
患者，年龄
较大或其
卵巢功能无法达到
预期的患者，或经历多次生
育治疗失败的患
者。
一些夫妇也
可能
出于个
人原因（例如胚胎性别筛查）而选择做PGS。
对于大部分助孕客户而言，PGS技术已经能够满足大部分人的需求。2021年11月4日，国家药品监督管理局（NMPA）官网发布通告，由
北京中仪康卫医疗器械有限公司（嘉宝仁和全资子公司）>自主研发及生产的“胚胎植入前染色体非整倍检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”创新医疗器械获批上市，这是
国内首款基于可逆末端终止测序法的PGT-A试剂盒>，也是
我国第二款获得官方认证的三代试管婴儿基因检测试剂盒>。
胚胎植入前染色体非整倍检测试剂盒（可逆末端终止测序法）获批上市
该PGT-A试剂盒是基于新一代的高通量测序平台研制的体外诊断试剂，可对胚胎囊胚期活检细胞中染色体数目进行检测，分析是否存在非整倍体数量异常，有助于避免植入染色体数目异常的胚胎，减少因植入异常胚胎而造成的反复种植失败、反复流产、出生缺陷等。
根据NMPA信息披露，本次获批试剂盒与2020年年初获批的PGT-A产品在
测序原理>和
染色体非整倍体算法>上都完全不同，后者采用的是“半导体测序法”，而前者采用世界范围内应用最广泛的NGS测序化学技术——“
可逆末端终止测序法>”，
填补了相应领域的空白>。
嘉宝仁和PGT-A试剂盒获批为辅助生殖检测行业再添一张Ⅲ类医疗器械注册证，预示着中国三代试管检测市场正逐步走向成熟，医院与三代试管技术服务商的合作模式也将从第三方实验室服务走向更直接的院内部署，促使整个辅助生殖行业的规范化发展。
潜力无限的辅助生殖行业
世界卫生组织（WHO）曾预测，不孕不育将成21世纪为仅次于肿瘤和心血管病的第三大疾病。在我国，由于自然环境恶化、工作压力增加、女性生育年龄推迟等因素影响，不孕不育症发病率逐年提高。2021年5月，国际期刊《柳叶刀》发布的一份报告指出，
中国育龄夫妇的不孕不育率已从1993年的2.5%-3%攀升到2020年的18%左右>，这意味着我国有近4800万对不孕不育夫妇。
治疗不孕不育的主要手段有药物治疗、手术治疗以及辅助生殖技术（Assisted ReproductiveTechnology，ART）治疗，其中
辅助生殖技术的妊娠率最高。>不孕不育各诊疗方法妊娠率对比（数据同时，《Reproductive Biology and Endocrinology》数据显示，我国约20%的不孕不育夫妇选择ART服务，而
国内医生不孕不育治疗手段的选择中，ART占比高达52%>，药物治疗和手术治疗分别为22%、9%。
国内医生不孕不育治疗手段选择分布（数据来源《Reproductive Biology and Endocrinology》）
辅助生殖主要包括人工授精和体外受精-胚胎移植（即俗称“试管婴儿技术”）及其相关衍生技术两大类：
所谓的“第一、二、三代试管婴儿技术”针对不同适应症人群。常规的“
第一代试管婴儿>”主要针对的是女性排卵障碍、输卵管的因素引起的不孕；而“
第二代试管婴儿>”主要针对的是男性因素的不育，如重度少弱精或是梗阻性无精等；“
第三代试管婴儿>”即
胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）技术>，是指在常规试管婴儿治疗过程中，对植入到母体子宫之前的胚胎的滋养层细胞进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测，选择性植入胚胎，防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术，主要适用于染色体异常、单基因遗传病、不明原因反复自然流产及反复种植失败高龄等患者。
2016~2020 年国内ART 服务总周期数（万例）
截止2020年年底，国内ART服务总周期数为130.3万例，其中试管婴儿周期数为95.2万例，人工授精周期数为35.1万例，2016~2020年ART服务总周期数CAGR高达15%。
PGT-A：提高临床妊娠率、降低流产率的辅助生殖技术
根据2021年广东省医学会第十一次生殖医学学术会议（GDMA2021）成果分享，从2013年至2020年PGT的临床妊娠率和活产率都在逐年提高，
平均妊娠率达到55.4%、活产率达到45.5%>，在一系列辅助生殖技术中，其临床优势尤为突出。
PGT-A是胚胎植入前遗传学检测（PGT）服务中应用最广的技术> ，主要面向女性年龄38岁及以上进行试管婴儿的患者、夫妻双方或一方存在染色体异常的患者、三次以上的试管婴儿植入失败者、三次以上自然流产患者、生育过染色体异常患儿的夫妇，其原理为对植入前的胚胎进行全部染色体的筛查，筛选出未见染色体非整倍体异常及染色体片段异常的胚胎，并将其植入子宫。根据2019年欧洲生殖年会（ESHRE）的PGT-A应用适应症的分类统计，高龄女性适应症占比最高达到51%。 女性最佳的生育年龄一般在25-30岁之间，而当女性年龄超过35岁后，其自然流产风险及不孕症发生率逐渐增加，妊娠率和活产率却开始显著下降。特别是38岁以上的女性，卵子老化加速，发生染色体不分离现象的几率大大增加，从而子代胚胎染色体非整倍体的发生率开始显著增加，不孕或者发生流产、胎儿出生缺陷等问题也随之而来。 我国周期数最多的生殖中心中信湘雅生殖与遗传专科医院的公开数据显示，其近三年高龄女性流产率对比可知 PGT-A助孕者的流产率明显低于非PGT-A助孕者> 。 高龄的不同年龄段当中， ： 该技术的应用意义在于：> 1、对于高龄、反复种植失败的患者，PGT-A技术能够避免其染色体非整倍体异常及染色体片段异常胚胎的移植，从而提高了胚胎着床率； 2、降低因胚胎染色体异常导致流产的发生率，从而有效减少胚胎停育后流产、清宫、引产对女性造成的身心伤害（如宫腔粘连等），缩短抱婴时间，同时减少了因反复治疗、移植所产生的各种不必要的费用。 胚胎移植前遗传学检测“刚需”，催生20亿PGT-A市场 根据2019年上海IFFS会议报告数据，中国PGD辅助生殖周期数已经由2009年的361例提升至2017年12949例， 。与此同时，中国全国经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构（ART机构）也从2004年的37家增加到2020年的536家，具备PGD资质的ART机构也由4家增加到78家。 为了改善我国人口结构、积极应对人口老龄化，我国近年在逐步宽松生育政策。根据国家统计局数据显示，从2013年的单独二孩政策的实施到2015年10月全面放开二孩政策，我国二孩的生育率有明显提高的趋势，而今年5月的三孩生育政策的落地，也意味着高龄产妇的增加，辅助生殖市场将迎来加速发展的势头。 中国新生人口一孩、二孩、三孩及以上统计（数据随着三孩生育政策的出炉，国家对辅助生殖技术应用的加大扶持，中国的PGT服务市场也在急速扩大，根据某辅助生殖企业上市招股书数据，我国的PGT服务市场已经从2015年的1亿人民币增加至2019年的11亿人民币，复合年增长率为70.7%，预期到2024年PGT服务市场将超过120亿人民币，2019年至2024年的复合年增长率为60.8%。 我国PGT服务市场里已聚集了数家生殖遗传技术服务公司。其中，嘉宝仁和作为较早推动二代测序技术成熟运用于临床PGT业务的国家高新企业， （数据 据悉，嘉宝仁和 ，公司从2013年开始便一直协助ART机构开展PGD资质申报和NGS实验室建设工作，陆续帮助了三十余家家医院成功申报PGD资质，协助二十余家单位完成其PCR/NGS实验室的建设，其品牌获得业内的高度认可。 嘉宝仁和PGT-A试剂盒：更精准的检测与更安全的本地化部署 2015年，嘉宝仁和与基因测序巨头因美纳（Illumina）签订独家战略合作协议，双方联合开发和推广针对辅助生殖领域基于新一代测序技术的诊断方法和解决方案，聚焦Illumina的新一代测序平台MiSeqDx，应用嘉宝仁和自主开发的PGT相关试剂和分析软件，打造更适合、更准确、更高效的临床检测平台和临床解决方案。在近日备受瞩目的第四届中国国际进口博览会期间，嘉宝仁和与Illumina公司签订了进一步的合作协议。 中仪康卫PGT-A试剂盒示意图 而此次嘉宝仁和获批的PGT-A试剂盒应用的正是基于Illumina边合成边测序化学技术，该方法可在单个碱基掺入不断延伸的DNA链时对其进行检测，能够对数百万个DNA片段进行平行测序。利用四种标记核苷酸之间的天然竞争机制，该方法降低了偏好性，可对重复区域和同聚物区域进行更稳定的测序，保证了测序结果的高精准度，因此该公司也在进行高分辨率PGT-A检测的探索，以期解决微缺失微重复综合征的异常胚胎的检测难题。 具有更高数据质量的“ ”不仅能满足PGT-A临床检测的需求，更能在精度要求更高的PGT-M（单基因遗传病检测）和PGT-SR（染色体结构变异检测）中发挥优势。据悉，嘉宝仁和PGT-M检测截至2021年10月31日已覆盖了920种单基因病， ；与中信湘雅联合首创的Microseq（显微切割）专利技术实现了无先证者检测， 。目前公司也正在积极推进PGT-M和PGT-SR试剂盒的Ⅲ类医疗器械注册证的申报工作。 在三代试管产品获批之前，ART机构多采用送检等与第三方平台合作的模式进行胚胎移植前遗传学检测及后续数据分析。随着相关产品的获批，过去的服务模式将发生改变，ART机构在开展临床检测项目时，能够独立采购已获得注册证的PGT医疗器械。为了进一步实现二代测序真正意义上的院内闭环检测，嘉宝仁和又配套推出了自动化生物信息学分析软件PGXCloud和PGXStation，分别利用云平台和本地服务器实现了PGT-A检测数据到生成检测报告的自动化。 PGXStation是一款正在申请Ⅱ类医疗器械注册证的PGT-A数据分析软件。公司凭借数年来在PGT业务上积累的丰富胚胎检测数据，结合人工智能技术，不断优化软件，为临床提供更标准、更智能、更便捷的数据分析系统，同时协助临床积累个性化的数据，以便后续进行多样化的分析。 该软件直接部署在医院内，数据无需出院也无需上云，随着我国《数据安全法》等一系列法规的落地，头部医院更倾向选择数据合规且安全性能得到保障的医疗产品。 ，确保了样本和数据的安全性和合规性，这种真正意义上的本地化策略将会成为未来整辅助生殖检测行业的趋势。 从第一张三代试管产品注册证，到检测更精准的PGT-A试剂盒，再到本地化部署的配套措施，三代试管检测市场从0到1走向规范化、成熟化。与之匹配的是近年来国家对辅助生殖领域的大力扶持，支持“三孩”政策及配套措施出台，让民众从“能生”到“优生”，辅助生殖检测服务企业在其中更扮演着关键的角色， 。
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